免疫组化检测

1、 PCK(+)，PCK是广谱细胞角蛋白,一种肿瘤标记物,它的阳性是协助肿瘤的诊断。

2、CK20（+）上皮标记，[CK20细胞角蛋白]主要用于胃肠道腺癌、卵巢黏液性肿瘤，Merkel细胞癌阳性。

3、Ck（AE1/AE3），CK阳性,考虑为上皮性癌; AE1/AE3强阳性,考虑存在癌转移的可能大。AE1/AE3(+)提示癌症淋巴结微转移

4、CD34 (间叶组织标记，此主要用于血管和平滑肌标记) RTU 大于20个/HPF;

5、Villin(+)[绒毛蛋白]胃肠道癌。癌症患者基因检测是BRCA1阳性，是有遗传基因变异所致。

6、D2-40(淋巴管标记，主要用于有无淋巴管内癌巢浸润) (-) 7、s-100(-)【神经组织标志】阳性表示，神经鞘瘤、恶黑、脂肪肉瘤、软骨肿瘤

8、Ki-67 (增殖指数，越高提示越恶性)

9、P53 (P53基因，抑癌基因)(-); 阳性率越高，预后越差。 11、ER、PR阳性，适合内分泌治疗； 12、Cerbb2弱阳性，无需靶向治疗；

13、ki67>14%就要化疗，TC方案4个疗程，结束后内分泌冶疗他莫茜芬吃十年。

14、KI67中等阳性，提示癌细胞增殖较活跃，术后需要全身化疗； 15、GATA3（-）的肿瘤生存期短。GATA3（+）生存期长 16、Her-2是原癌基因人类表皮生长因子受体2，是重要的乳腺癌预后判断因子。 HER2阳性(过表达或扩增)的乳腺癌，其临床特点和生物学行为有特殊表现，表现为病情进展迅速，局部复发的危险性高，化疗缓解期短，无病生存期(DFS)和总生存期(OS)缩短，治疗模式也与其他类型的乳腺癌有很大的区别。检测方法有免疫组化、FISH等。目前已有针对该基因失活的药物---赫赛汀（Herceptin）。曲妥珠单抗+帕托珠单抗

her2乳腺癌有很高的复发率和死亡率，是所有的乳腺癌中最凶险的一种。由于her2乳腺癌的癌细胞容易转移，而且易复发存活率低，所以生存时间比其它类型乳腺癌患者短的多。

herb-2++做fish试验阴性不用靶向药物治疗。

17、错配修复基因：MLH-1（+）MSH2（+）MSH6（+）PMS2（+），即微卫星稳定型大肠癌，提示适合于含氟尿嘧啶类药物的化疗方案

结果阳性，提示在林奇综合征基因上存在致病突变，增加了多种癌症患癌风险。

检测临床意义:

1、判断预后及治疗效果：MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。

2、错配修复基因诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记。

肿瘤类型 结肠癌 子宫内膜癌 胃癌 卵巢癌 胆道系统癌（胆囊癌、胆管癌） 泌尿系统癌 小肠癌 中枢神经系统恶性肿瘤 皮脂腺肿瘤 胰腺癌 MLH1/MSH2缺陷患MSH6缺陷患癌风PMS2缺陷患癌风癌风险 险 险 40%-80% 25%-60% 1%-13% 4%-24% 1.4%-4% 10%-22% 16%-26% ≤3% 1%-11% 暂无报道 15%-20% 15% 肾盂癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管癌、脑肿瘤合计风险为6% 1%-4% 3%-6% 1%-3% 1%-9% 1%-6% <1% 暂无报道 暂无报道 暂无报道 暂无报道 暂无报道 暂无报道 MSI/MMR 对于多种肿瘤的诊断、预后判断以及治疗选择具有重要意义

MSI结直肠癌5年生存率要显著高于MSS结直肠癌，MSI-H结

直肠癌比MSS结直肠癌有更好的预后，同时，研究者还发现MSI结直肠癌转化为恶性肿瘤的机率较其他类型低，尤其对年轻的MSI结直肠癌患者来说，治愈机率很大。2、诊断Lynch综合症时应排除癌细胞患者同时存在MLH1缺陷与BRAF(V600E)突变的病例

3、MSI-H的结直肠癌II期病人有较好的预后，但不能在5-FU治疗中获益。

检查出林奇综合征基因缺陷该怎么办？

如果您或您的家人（即家系筛查）检查出了错配修复基因缺陷，也知道自己有很大可能性患癌，岂不陷入担心得癌的恐惧之中？其实大可不必。虽然上帝喜欢和人类开玩笑，制造出基因缺陷，但所谓人定胜天，人类在与大肠癌的斗争中也逐渐认识到林奇综合征的本质，也掌握了这类疾病的预防和治疗措施。对于携带上述基因缺陷的林奇综合征，NCCN建议在20~25岁开始肠镜检查，或者如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜，而且每1~2年进行一次检查。这里为什么要强调1~2年检查一次肠镜呢？因为学者们发现一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程一般需要8~10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2~3年。1~2年的时间间隔可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。同时

对于确诊的林奇综合征妇女，基于个人意愿，在没有生育要求的

情况下可严格按照NCCN指南的推荐，考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。如果患者不愿预防性手术，则建议25~35岁开始每年进行子宫内膜活检、阴道超声检查以及Ca-125筛查。

同时NCCN建议从30-35岁开始每3-5年检查一次胃十二指肠内镜以排除胃癌，

从25-30岁开始每年进行尿液检查以排除泌尿系统肿瘤， 从25-30岁开始每年进行神经系统体格检查以排除中枢神经系统肿瘤。如果您没有检查出上述基因缺陷，就按一般人群体检即可。因此，即使您检查出错配修复基因缺陷，也不必要陷入恐慌之中，只要做到针对性的定期、全面的检查，采取必要的预防措施，避免林奇综合征的发生是完全可以的。

基因筛查的意义正在于给林奇综合征的家人建立“预警”，提示有较高可能患有林奇综合征相关肿瘤，做好疾病的早预防、早诊断、早治疗，通过一个简单的检测就能让整个家族远离绝症。